Diagnose Down-Syndrom – und jetzt?

MITTWOCH, 17.10.2018

"Ihr Kind hat Trisomie 21." Ein Satz, der das Leben aller werdenden Eltern in wenigen Sekunden verändert. Wie geht es jetzt weiter?

Die medizinischen Fakten 

Werdende Eltern, die die Diagnose Trisomie 21 gestellt bekommen, wissen oft gar nicht genau, was das bedeutet. Natürlich haben wir alle schon Menschen mit Down-Syndrom gesehen, aber was steckt wirklich dahinter? Kurz gesagt: Sie haben nicht zwei, sondern dreimal das Chromosom 21, verfügen also über 47 statt 46 Chromosomen in jeder Körperzelle, weswegen wir auch von einer Trisomie sprechen. Die genaue Ursache für die fehlerhafte Chromosomenteilung ist unbekannt. Wir wissen nur, dass die Wahrscheinlichkeit ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen mit dem Alter der Mutter zunimmt. Pro Jahr kommen in Deutschland rund 800 Kinder mit dieser unveränderbaren genetischen Veranlagung auf die Welt. Etwa 93 Prozent aller Menschen mit Down-Syndrom haben die so genannte freie Trisomie 21, drei Prozent die "Mosaik-Form", beides ist nicht familiär erblich. Die dritte Variante, "Translokation" genannt, kann allerdings vererbt werden. Wer sich noch genauer darüber informieren möchte, findet Hilfe bei einer genetischen Beratung. Bei der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik gibt es einen Überblick über Kliniken und Praxen in Deutschland.

Kein Leben am Rand der Gesellschaft

Kinder mit Down-Syndrom weisen ein paar körperliche und geistige Besonderheiten auf: So sind Bindegewebe und Muskeltonus häufig schwächer. Probleme mit dem Herzen und dem Magen Darm Trakt, aber auch Fehlfunktionen der Schilddrüse können vorkommen und Infekte brechen vermehrt aus. Sie lernen später krabbeln und laufen. Oft stehen bereits ab Beginn viele Arztbesuche an, wenn etwa das Herzchen eine Fehlfunktion aufweist. In Bezug auf die geistige Entwicklung steht fest: Das Spektrum reicht von einer schweren Behinderung bis zu beinahe durchschnittlicher Intelligenz. Kinder mit Down-Syndrom lernen zwar generell langsamer, bei richtiger Förderung entfalten sie aber jede Menge Potenzial und sind sehr lernfähig. Die Kleinen besuchen meistens Regelkindergärten und Schulen, Lesen und Schreiben bereitet den wenigsten ein Problem. Als Erwachsene arbeiten sie in speziellen Werkstätten, aber auch auf dem regulären Arbeitsmarkt. Das Bonner Forschungsprojekt "Touchdown 21" für und über Menschen mit Down-Syndrom, gibt Betroffenen eine Stimme zu Themen wie Arbeit, Liebe, Kunst, Politik und nicht zuletzt durch die Zeitschrift "Ohrenkuss ...da rein, da raus", dem Magazin, gemacht von Menschen mit Down-Syndrom. Sie sind genauso unterschiedlich und individuell wie alle anderen auch und besonders sensibel für die Gefühlslagen ihrer Mitmenschen. Soweit ein paar Fakten über das Down-Syndrom, wie sie auch das "Deutsche Down-Syndrom Infocenter" in der Zeitschrift "Leben mit Down-Syndrom – Diagnose Down-Syndrom, Was nun?" zusammenfasst. Leben mit Down-Syndrom muss also kein Leben am Rand der Gesellschaft sein, sondern findet mittendrin statt.

Ängste und Fragen der Eltern

Doch Fakten sind die eine Seite. Die Gefühlslage der Eltern eine ganz andere. Der Schock, die Angst, die vielen Fragen die auf ein Paar einstürzen sind gewaltig und nicht immer leicht zu beantworten:

  • Können wir je wieder ein normales Familienleben haben oder in den Urlaub fahren?
  • Muss ich jetzt mein ganzes Leben für das Kind aufgeben?
  • Was ist mit den Geschwistern? Wie kommen sie damit klar?
  • Wie werden Freunde und Familie damit umgehen?
  • Was kommt auf uns zu? Ärzte, Physiotherapie und was kostet das?
  • Werde ich dieses Kind je lieben können?
  • Ist meine Beziehung bereit dafür?
  • Wer kann uns helfen?

Im ersten Moment fühlen sich die meisten Mamis und Papis von dieser Diagnose überfordert. Verständlicherweise. Etwa neun von zehn Frauen brechen die Schwangerschaft danach ab. Sie alle haben ihre Gründe. Dieser sogenannte "Schwangerschaftsabbruch bei einer medizinischen Indikation" ist ohne zeitliche Begrenzung möglich. "Wenn bei der Pränataldiagnostik eine Behinderung oder schwere Krankheit des Kindes festgestellt wird, wird ein Schwangerschaftsabbruch mit einer medizinischen Indikation der Mutter begründet", ist auf der Seite "profemina.org" zu lesen, einem kostenfreien Beratungsangebot für Frauen im Schwangerschaftskonflikt. Auch Mamis, die ihr Baby trotzdem bekommen haben, berichten von diesem ersten Schockmoment, in dem sie dachten: "Ich schaffe das nicht. Ich will das nicht. So habe ich mir das nicht vorgestellt." Neben der persönlichen Lebenssituation spielt aber oft die mangelnde Aufklärung eine Rolle. Noch immer wissen viele nicht, wie gut Menschen mit Down-Syndrom oft ihr Leben meistern. Das bedeutet natürlich nicht, dass es einfach wird. Aber das sind Kinder generell nicht, oder? Wichtig ist, dass du deine Entscheidung gemeinsam mit deinem Partner triffst, nachdem du dich gut informiert hast. Und das ist gar nicht so einfach, denn jetzt stürzen so viele Informationen auf euch ein. 

Das kommt jetzt auf dich zu

Erstmal ist es wichtig, nach der Diagnose zur Ruhe zu kommen. Setz dich mit dem Thema auseinander. Setz dich mit deinem Partner auseinander und natürlich mit deinem Baby. Viele Eltern reagieren mit einem ersten Impuls: Dieser reicht von "Mir egal, es ist mein Baby" bis zu "Ich kann und will das Kind nicht bekommen." Dabei geht es nicht um richtig oder falsch. Es geht darum, dein Gefühl zuzulassen und das Thema nicht wegzuschieben, sondern aufzurollen. Die nächsten Tage werden hart und schwierig, sie können ein Paar zusammenschweißen oder einen Konflikt auslösen. Sucht euch jetzt Hilfe: Selbsthilfegruppen gibt es in jedem Bundesland. Sie helfen, beraten und klären darüber auf, was euch und euer Kind erwarten würde. Meistens steht auch nochmal ein Besuch in einer Klinik an, die auf Pränataldiagnostik spezialisiert ist. Hier werden zum Beispiel mögliche Herz- und Organfehler diagnostiziert. Suche auf jeden Fall das Gespräch mit vielen verschiedenen Ärzten, damit du sichergehst, keine einseitige Beratung zu bekommen. Vielleicht hast du schon eine Hebamme? Auch sie hilft dir weiter, wenn du das möchtest. Im Endeffekt musst du aber relativ bald eine Entscheidung treffen. Zwar hast du für einen Abbruch mit medizinischer Indikation länger Zeit, dennoch wird jeder Tag der vergeht für dich zur seelischen Herausforderung. Entscheidest du dich gegen die Schwangerschaft, stehen einige medizinische Untersuchungen und auch ein Beratungsgespräch auf dem Programm. Auch nach dem Eingriff wirst du viel Zeit brauchen, um deine Entscheidung und den Verlust zu verarbeiten.

Hast du dich für das Baby entschieden? Dann wirst du ab jetzt engmaschiger untersucht. Die Geburt eines Babys mit Down-Syndrom wird, wegen möglicher Herz- und Organfehler, oft intensivmedizinisch betreut und auch davor stehen mehr Ultraschalle als sonst auf dem Plan. Dass aber sogar eine Hausgeburt möglich ist, zeigt dieser persönliche Geburtsbericht einer Mama.

Diagnose Down-Syndrom – und jetzt? pin

Genaue Zählungen gibt es nicht. Aber es wird geschätzt, dass weltweit alle 3 Minuten ein Baby mit Down-Syndrom geboren wird. Insgesamt leben weltweit circa 5 Millionen Menschen mit Down-Syndrom.

MeinSpatz Gezwitscher

Lisa war 23 und ungeplant schwanger. In der 24 Woche bekamen sie und ihr Partner die Diagnose Down-Syndrom. Wie sie damit umgeht und wie ihr Familienleben mit ihrer kleinen Tochter jetzt aussieht, seht ihr in diesem Video. Auch auf ihrem Instagram-Account #lisaxmina berichtet die junge Mutter mit wunderschönen und rührenden Posts aus ihrem Alltag.